Kasabach-Merritt（卡萨巴赫-梅里特）综合征

Kasabach-Merritt（卡萨巴赫-梅里特）综合征

Kasabach-Merritt（卡萨巴赫-梅里特）综合征 (KMS) 于 1940 年首次描述于一名男婴，其大腿上有一个大的、迅速扩大的、变色的病变，与消耗性凝血病和血小板减少症有关。这个原始病例的病变是卡波西形血管内皮瘤，而不是典型的婴儿血管瘤。扩大的血管病变（卡波西形血管内皮瘤或簇状血管瘤）、严重的血小板减少症、微血管病性溶血性贫血和消耗性凝血病的组合被称为 KMS 或 Kasabach-Merritt 现象 (KMP)。

巨大血管瘤、血小板减少症和消耗性凝血病的组合被称为 Kasabach-Merritt 综合征 (KMS)。KMS 是婴儿快速增长的血管病变，一种罕见但可能致命的并发症。

Kasabach-Merritt 综合征的体征和症状

KMS 中的体征和症状包括：

可见的皮肤巨大血管瘤或多个较小的血管瘤，通常在四肢

增大的腹部

肝肿大或黄疸

瘀点、瘀伤和明显出血

疼痛的病灶

贫血

身体检查结果可能包括以下内容：

皮肤血管瘤，通常表现为身体任何部位的大块不规则瘀伤，并且通常被广泛、覆盖、有光泽和暗紫色皮肤所包围卡波西样血管内皮瘤 (KHE) 或簇状血管瘤 (TA) - 蓝色或红棕色变色和皮肤硬结

瘀点和瘀伤

疼痛、触痛的病变

血小板减少症和凝血功能障碍出血（局部，有时，远处[弥散性血管内凝血 (DIC)]）

心动过速、喂养困难和休克（高输出量心力衰竭的迹象）

苍白（提示贫血）

Kasabach-Merritt 综合征的诊断

任何出现不明原因血小板减少症的婴儿，无论有无 DIC 证据，都应评估内脏或隐藏的血管病变（尤其是肝脏或脾脏）。

可能有帮助的实验室研究包括：

全血细胞计数 (CBC) 计数与分类、网织红细胞计数、血小板计数和外周涂片检查

凝血酶原时间 (PT) 和活化部分凝血活酶时间 (aPTT) - 这些在有显著 DIC 的患者中被延长

纤维蛋白原、纤维蛋白降解产物 (FDP) 和 D-二聚体水平 - 第一个在 DIC 中降低，第二个和第三个升高

血培养（排除败血症）

染色体测试（排除某些遗传综合征）

根据需要获得诊断成像，可能包括以下内容：

X射线照相术

计算机断层扫描 (CT)与磁共振成像 (MRI)

多普勒血流研究

放射性核素扫描

虽然通常不进行正式的分期，但记录血管瘤侵入正常组织的程度对于可能的后续手术或放射治疗很重要。血管瘤不会转移。

Kasabach-Merritt 综合征的管理

没有一种单一的药物疗法被证明对 KMS 患者最有效。已经尝试过的药物（其中大多数没有专门为此申请获得 FDA 批准），取得了不同程度的成功，包括以下内容：

皮质类固醇（最常用）

干扰素α

氨基己酸（治疗出血）

阿司匹林

双嘧达莫

噻氯匹定

己酮可可碱

冷沉淀

肝素

长春新碱（报告 80% 的反应）

环磷酰胺

放线菌素D

普萘洛尔（与婴儿血管瘤不同，反应差）

非药物治疗方式包括：

手术切除（当病灶不太大或病灶部位不难达到） - 建议进行广泛的局部切除，但可能很困难；涉及肢体的顽固性病变可能需要截肢

介入放射学程序（当手术治疗不可行时）

间歇性气压加压（最适用于位于四肢的血管病变）

放射治疗（由于长期不良反应，现已基本放弃）